CIC nanoGUNEk alboko esklerosi amiotrofikoa (ELA) ikertzeko proiektu bat lortu du
Alboko Esklerosi Amiotrofikoaren Ikerketa Sustatzeko Espainiako Fundazioak (FUNDELA) alboko esklerosi amiotrofikoaren (ELA) gaixotasuna ikertzeko proiektu bat esleitu dio CIC nanoGUNEri, 12 de Octubre ospitaleko ELA ikertzeko laborategiarekin “i+12” eta Ramon y Cajal-IRYCIS ospitaleko Genetika Zerbitzuarekin lankidetzan; azken horiek CIBERER Gaixotasun Arraroen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroko ospitaleak dira.
Alboko esklerosi amiotrofikoa (ELA) hainbat genetako mutazioei lotutako sendabiderik gabeko gaixotasun neurodegeneratiboa da. Ondorioak suntsitzaileak dira; pazienteek mugitzeko zailtasunak dituzte eta horrenbestez, paziente horien bizi-kalitatea epe motzean asko okertzen da heritza eragiteraino. Hori dela eta, ELA sortzen duten geneak aldatzeko estrategia da, zalantzarik gabe, gaixotasun hori tratatzeko itxaropen handienetako bat. Edizio genetikorako CRISPR teknologiak estrategia horretarako tresnak eskaintzen ditu. Guraize molekularrak balira bezala, CRISPR teknologia edozein zelulatan material genetikoaren zatiak ebaki eta itsasteko gai da. Hala ere, teknologia horrek gutxi gorabehera hamarkada bat besterik ez du, eta bide luzea du egiteko.
ELA hereditario edo familiarraren gene arruntenetako eta garrantzitsuenetariko bat SOD1 genea da. Proiektu honetan ELA familiarra duten hautatutako gaixoen zelulekin lan egingo dugu zuzen-zuzenean, eta kaltetutako gene hori zuzentzen edo kentzen saiatuko gara, kalte genetikoa ez duten zelula bideragarriak lortzeko.
NanoGUNEko Raúl Pérez-Jiménez ikertzaileak zuzendu du proiektua eta edizio genetikoko tresna berri bat garatu du; ELA ikertzeko 12 de Octubre ospitaleko laborategiko “i+12” kideek, Alberto García Redondo buru dutela, eraldatu beharreko material genetikoa lortu dute; eta, azkenik, Ramón y Cajal-IRYCIS ospitaleko taldeak, Miguel Angel Moreno Pelayo buru duela, analisi genetikoak egingo ditu Mosaic Finder tresna erabilita; tresna hori Next-Generation Sequencing (NGS) teknologia aurreratuan eta oso ohikoak ez diren aleloak detektatzeko eta kuantifikatzeko taldeak garatu duen analisirako software batean oinarritzen da.
Gure geneen mutazio edo alterazioetan jatorria duten sei mila gaixotasun baino gehiago daude. Horregatik, nanoGUNEk eta 12 de Octubre eta Ramón y Cajal ospitaleek osatutako partzuergoa osatzen duten kide guztiek uste dute etorkizunean mota horretako gaixotasunak sendatzeko bidea edizio genetikoko tresnak erabiltzea izango dela.